概述

　　結節性硬化(tuberous sclerosis)又稱Bourneville 病，以癲癇發作、智能障礙和面部皮膚血管痣為其三大特征。大多呈常染色體顯性遺傳，發病率為1/10萬，患病率為5/10萬，男女之比為2：1.

　　病因和發病機制

　　本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數為散發病例。基因產物分別為Hamartin 和tuberin，均調節細胞生長。

　　病理改變硬化結節廣泛發生在大腦皮質、白質、基底節和室管膜下。系由原始的神經膠質增生所致，有多核的巨大細胞，可發生囊性變或鈣鹽沉積。常伴發腦血管畸形、神經膠質瘤、腦膜瘤和錯構瘤。面痣并非真的皮脂腺瘤，而是起源于皮下組織內的終末神經纖維、增生的結締組織和血管。可伴發視網膜晶體瘤、視神經膠質瘤、心臟橫紋肌瘤、其他臟器腫瘤和骨骼畸形等。

　　臨床表現

　　一、皮膚損害特征性表現為口鼻三角區對稱蝶性分布皮脂腺，呈淡紅色或紅褐色針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，約90%4歲前出現，隨年齡增長丘疹逐漸增大，青春期后融合成片，可發生在前額，很少累及上唇。85%患者出生后就有3個以上1mm長樹葉形色素脫失斑，沿軀干四肢分布。約20%患者10歲后可見腰骶區灰褐色粗糙的鯊魚皮斑，略高于皮膚，為結締組織增生所致。也可見牛奶咖啡斑、甲床下纖維瘤和神經纖維瘤等。

　　二、神經系統損害

　　1、癲癇：70%-90%患者出現癲癇發作，開始為嬰兒痙攣癥，若伴有皮膚色素脫失可診斷為結節性硬化癥;以后轉化為全面性、簡單部分性和復雜部分性發作，頻繁發作者多有違拗、固執和呆滯等性格改變。

　　2、智能減退：多呈進行性加重，常伴有情緒不穩、行為幼稚、易激動和思維紊亂等精神癥狀，智能減退者幾乎均有癲癇發作。

　　3、少數病人伴顱內壓增高及單癱、偏癱或錐體外系癥狀等神經系統體征。

　　三、眼部癥狀50%患者有視網膜和視神經膠質瘤。眼底檢查可見視乳頭附近多個蟲卵樣鈣化結節或視網膜周邊黃白色環狀損害。容易誤診為視乳頭水腫或假性視乳頭炎。

　　四、內臟損害腎腫瘤和囊腫最常見，其次為心臟橫紋肌瘤、肺癌和甲狀腺癌等。

　　實驗室及其他檢查

　　一、腦脊液檢查正常。蛋白尿和鏡下血尿提示腎臟損害。

　　二、EEG顯示高波幅失律及各種癇性波。

　　三、頭顱平片可見腦內結節性鈣化及巨腦回壓跡。

　　診斷和鑒別診斷

　　根據常染色體顯性家族遺傳史，典型癲癇、智能減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個癥狀。頭顱攝片見到分布在腦室周圍的鈣化斑或CT顯示腦室壁室管膜下小結節均可確診。可依據面痣與其他能引起嬰幼兒癲癇和智能障礙的疾病相鑒別。

　　治療

　　本病目前沒有特異性治療方法，對癥治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受阻可手術治療，面部皮脂腺瘤可行整容術。

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