絕大多數腎囊腫并無癥狀。體格檢查多為正常，偶于腎區可觸及或叩及一包塊。若囊腫發生感染時，脅腹部可有壓痛。部分患者可因囊腫本身及囊內壓力增高、感染等而出現以下病狀。

一、腹部不適或疼痛：

其原因是由于腎臟腫大和擴張，使腎包膜張力增大，腎蒂受到牽拉，或者使鄰近器官受壓引起。另外，腎臟多囊導致腎臟含水量大，變得沉重，下墜牽拉，也會引起腰部疼痛。疼痛的特點為隱痛、鈍痛，固定于一側或雙側，向下部及腰背部放射。如有囊內出血或繼發感染，則會使疼痛突然加劇。如合并結石或出血后血塊阻塞尿路，則可出現腎絞痛。

二、血尿：

可表現為鏡下血尿或肉眼血尿。發作呈周期性。發作時腰痛常加劇，劇烈運動、創傷、感染可誘發或加重。出血原因是因為囊壁下方有許多動脈，由于壓力增加或合并感染，使囊壁血管因過度牽拉而破裂出血。

三、腹部腫塊：

有時為患者就診的主要原因，60%～80%的患者可觸及腫大的腎臟。一般而言，腎臟愈大，腎功能愈差。

四、蛋白尿：

一般量不多，24小時尿內不會超過2g.多不會發生腎病綜合征。

五、高血壓：

因囊腫壓迫腎臟，造成腎缺血，使腎素分泌增多，引起高血壓。在腎功能正常時，已有50%以上患者發生高血壓，腎功能減退時，高血壓的發生率更高。

六、腎功能減退：

由于囊腫占位、壓迫，使正常腎組織顯著減少，腎功能進行性減退。