視網膜母細胞瘤是來源于視網膜胚基的惡性腫瘤，絕大多數發生在3歲以內的嬰幼兒，6歲以上罕見。7%在出生時即已存在。此瘤是一種常染色體顯性遺傳性疾病，并有家族史。大多數發生在一側眼，但亦可在雙眼發生。內眼觀腫瘤為灰白色或黃色的結節狀腫物，切面有明顯的出血及壞死，并可見鈣化點。腫瘤最初在視網膜上生長，以后向周圍浸潤：向前可侵入玻璃體，進而破壞眼球侵入眶內；向后侵入神經乳頭，并可侵及視神經向眼球后和顱內蔓延。鏡下見腫瘤由小圓形細胞構成，常只見核而胞漿不明顯。核圓形、深染、核分裂像多見。有的瘤細胞停圍繞一空腔作放射狀排列，形成菊形團。轉移一般不常見，發生時多循血路轉移至骨、肝、肺、腎等處。淋巴道轉移只在眼眶軟組織被累及時才發生，多轉移到耳前及頸淋巴結。預后一般不好，多在發病后一年半左右死亡。偶見自發性消退。