中樞性尿崩癥是因抗利尿激素（ADH或稱VP，人的VP第8位氨基酸是精氨酸，即AVP）缺乏，受AVP調節的腎小管遠端和集合管管壁水通透性明顯降低，尿液回吸收和濃縮障礙，臨床上表現為排出大量低滲、低比重尿并煩渴、多飲的疾病。

　　特征性表現是多尿、煩渴和多飲，大多突然發病，患者可訴述是某日起病，每晝夜尿量5～12L。嚴重病例達16～24L，尿色清如水，日夜尿量相近，每30～60分鐘要排尿和飲水，煩渴、喜飲涼水。隨機尿比重大多＜1.005，甚至1.001，尿滲透壓＜血漿滲透壓，都＜300mOsm／（kg·H20）。

　　由于排出大量低滲、低比重尿，血漿滲透壓輕度升高、刺激口渴、每晝夜需飲進與尿量相當的水，尿量和飲水量都相當穩定。喜飲涼飲料、常為得到涼的飲料而煩惱或狂飲自來水。有的進食饅頭、米飯需湯水才能咽下。由于頻繁排尿、飲水.干擾日常生活、晝夜不能良好休息、疲乏、煩躁。大量飲水、胃液稀釋，更使食欲降低、體重減輕，工作和學習效率下降。患者在有充分飲水下，不會發生脫水，如強制性禁水、尤其不能自主的兒童，會因脫水而發生嚴重的后果，甚至昏迷、死亡。此時必定伴有嚴重高鈉血癥和高血漿滲透壓。

　　一些下丘腦-垂體區占位病變，病變可同時引起口渴中樞破壞、渴感缺乏、不能充分飲水時患者都有脫水發生，病情進度快，后期都有嗜睡、精神異常，死亡率高，昏迷患者血鈉可達200mmol／L以上，血漿滲透壓可達400mOsm／（kg·H20）。

　　部分過去CT掃描未見異常、被診斷為特發性中樞性尿崩癥的病例，MRI檢查發現神經垂體正常高信號消失，垂體柄有移位、曲折、中斷、局部變細等，也有的在隨診過程中發現了鞍上占位病變。所以中樞性尿崩癥的影像學檢查MRI優于CT掃描，并注意隨診復查。