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基礎心理學之Tay-Sachs病(Tay-Sachsdisease)

作者:不明   發布時間:2010-07-14 16:46:01  來源:網絡
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  名詞:Tay-Sachs 病(Tay-Sachs disease)
  解釋:指一種與神經鞘脂代謝相關的隱性常染色體遺傳病,因缺乏脂粒酶己糖脫氨酶A導致皮質和小腦的神經細胞及神經軸索內神經節苷脂GM2積聚、沉淀。視網膜神經纖維變性使黃斑區血管脈絡暴露,眼底鏡檢查可見有診斷意義的桃紅色斑點。在出生后6個月內還可有嚴重的智能及精神運動發育紊亂、易激惹、失明、強直性痙攣、驚厥,最終出現去大腦強直并在3歲左右死亡。本病在Ashkenazi猶太人發病率最高。近年來,采用雜合子篩查和分娩前診斷使其發生率有所下降。同:GM2神經節苷脂沉積。
 

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