門脈高壓癥的診斷一般不困難，主要根據脾腫大，食管下段靜脈曲張或上消化道出血和腹水三個特點。食管下段靜脈曲張可以通過食管鋇餐檢查確定、除確診為門脈高壓癥外，還應判斷門靜脈梗阻所在部位，是肝內還是肝外型；梗阻的原因是什么？有無脾功能亢進？各種肝功能檢查結果如果正常，肝掃描肝臟大小正常，質軟，一般為肝外型。如果有肝功能損害，肝掃描肝臟縮小或變形，一般為肝內型。在我國血吸蟲病流行區，青壯年的門靜脈高壓癥多為晚期血吸蟲病引起；在城市之病員以肝炎后肝硬化多見；年老病員，則應考慮慢性門脈性肝硬化，應特別指出：由于肝臟代償能力強且現有的肝功能試驗都不太敏感，因此肝功能檢查不能完全代表肝臟的實際情況。

　　鑒別診斷：當食管靜脈曲張破裂出血時，應與胃十二指腸潰瘍，糜爛性胃炎，胃癌和嘔吐源性食管粘膜破裂等相鑒別。詳細詢問病史，全面查體和化驗檢查，包括血象，肝功能檢查、血氨測定等。胃十二指腸潰瘍出血，一般有潰瘍病史，脾不腫大、肝功能正常，在大出血之后一般不出現黃疸、腹水。這些都有助于鑒別。有時鑒別困難，可行X線鋇餐檢查，纖維胃鏡檢查或選擇性腹腔動脈造影檢查等作出診斷。